El passat 29 de maig es va constituir a Madrid el nou Comitè de Malalties Minoritàries i Sense Diagnòstic de l’Associació Española de Pediatria (AEP), un grup de treball de caràcter estatal integrat per professionals de la pediatria d’arreu del territori. El comitè neix amb l’objectiu de millorar l’atenció pediàtrica als infants amb malalties minoritàries o sense diagnòstic, amb una mirada transversal que inclou l’atenció primària, l’atenció hospitalària i la genètica clínica.
La coordinació del comitè recau en la doctora Margaret Creus Verni, pediatra d’Atenció Primària de l’equip d’Atenció Primària d’Agramunt, qui n’ha estat també la impulsora. La seva designació suposa un reconeixement al paper estratègic de l’Atenció Primària i a la Comunitat per visibilitzar la tasca que es fa des dels equips, especialment en territoris rurals, i posa de manifest el lideratge que pot sorgir des de l’Atenció Primària.
El comitè té com a finalitat donar resposta a les necessitats dels infants i famílies que conviuen amb patologies poc freqüents, sovint d’origen genètic i amb un alt impacte físic, emocional i social. Un dels grans reptes és el retard diagnòstic —que en molts casos pot perllongar-se durant anys— i les desigualtats territorials en l’accés a recursos i serveis especialitzats.
Entre els principals objectius del grup destaca la voluntat de reduir els temps de diagnòstic i millorar l’equitat territorial en l’atenció als infants amb malalties minoritàries. El comitè també treballarà per elaborar guies clíniques i protocols d’actuació adreçats als professionals sanitaris, així com per fomentar la recerca, la formació continuada i el treball en xarxa entre nivells assistencials. A més, vol enfortir la relació amb les famílies i les associacions de pacients, i impulsar el reconeixement de la pediatria en l’àmbit científic i institucional dins del camp de les malalties rares.
Amb una trajectòria compromesa amb l’atenció a les patologies de baixa prevalença, la Dra. Creus ha liderat iniciatives com el projecte PedRetina, destinat a la detecció i l’acompanyament d’infants amb baixa visió i ceguesa, i ha impulsat el repte solidari StargardtGo. És assessora científica de l’associació EsRetina i ha contribuït a la creació d’una unitat de referència en distròfies de retina al CSUR Hospital Sant Joan de Déu – Bellvitge.
